【臨床背景】
據(jù)2012年中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年新增90萬(wàn)例出生缺陷兒，單基因病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的主要原因之一。 單基因遺傳病是由單個(gè)基因變異導(dǎo)致的遺傳病，其遺傳方式遵循孟德?tīng)栠z傳。具有單一疾病發(fā)病率低、種類(lèi)繁多、家族性遺傳、先天性和致死致殘性等特點(diǎn)。雖然單一單基因遺傳病的發(fā)病率低，但全部單基因遺傳病的綜合發(fā)病率卻高達(dá)10/1000。單基因遺傳病具有高度的臨床和遺傳異質(zhì)性，同一患者身上有可能會(huì)同時(shí)出現(xiàn)兩種不同形式的致病變異導(dǎo)致的混合表型，臨床難以做出準(zhǔn)確的診斷。
目前人類(lèi)全部的基因約2萬(wàn)多個(gè)，共計(jì)18萬(wàn)多個(gè)外顯子?；蚴怯赏怙@子和內(nèi)含子組成，外顯子是直接參與蛋白質(zhì)編碼的DNA區(qū)域，約占整個(gè)人類(lèi)基因組的1-2%，約85%的人類(lèi)遺傳基因變異集中在外顯子區(qū)域。基于高通量測(cè)序技術(shù)的個(gè)人全外顯子組基因檢測(cè)能夠在基因水平上對(duì)疾病進(jìn)行檢測(cè)，從而輔助醫(yī)生進(jìn)行臨床診斷，確定疾病類(lèi)型和患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助患者及家屬明確病因和指導(dǎo)生育。
【產(chǎn)品介紹】
對(duì)超過(guò)20,000個(gè)基因(共計(jì)超過(guò)180,000個(gè)外顯子)進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域富集與高深度測(cè)序，并利用個(gè)人基因組分析管理軟件自動(dòng)化分析測(cè)序數(shù)據(jù)。不僅能夠全面解讀OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)中所有致病基因明確的單基因遺傳病，還可通過(guò)對(duì)家系樣本分析，尋找新的致病基因。
【檢測(cè)內(nèi)容】
【檢測(cè)意義】
☆ 尋找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷；
☆ 為有家族史或已生育過(guò)患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)；
☆ 對(duì)有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)；
☆ 在罕見(jiàn)病家系研究中發(fā)現(xiàn)新的致病基因。
【產(chǎn)品特點(diǎn)】
【檢測(cè)流程】
【樣本采集及保存要求】
【檢測(cè)周期】
從樣本質(zhì)檢合格到報(bào)告發(fā)送，15個(gè)工作日出報(bào)告。
