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項目領(lǐng)域	項目疾病	項目名稱
優(yōu)生優(yōu)育	兒童\|成人遺傳病輔助診斷項目	脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測
優(yōu)生優(yōu)育	產(chǎn)前檢測項目	遺傳性耳聾基因檢測（227個基因 + 線粒體基因組）
優(yōu)生優(yōu)育	產(chǎn)前檢測項目	染色體微陣列（CMA&STR）檢測 2.0
優(yōu)生優(yōu)育	產(chǎn)前檢測項目	基因組拷貝數(shù)變異測序 2.0升級版（CNV-seq Plus）
優(yōu)生優(yōu)育	產(chǎn)前檢測項目	無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測（增強版）
優(yōu)生優(yōu)育	產(chǎn)前檢測項目	胎兒染色體微缺失/重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus）
優(yōu)生優(yōu)育	產(chǎn)前檢測項目	胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)
優(yōu)生優(yōu)育	孕前檢測項目	Y 染色體微缺失基因檢測
優(yōu)生優(yōu)育	孕前檢測項目	基因組拷貝數(shù)變異測序 1.0（CNV-seq）
優(yōu)生優(yōu)育	兒童\|成人遺傳病輔助診斷項目	基因組拷貝數(shù)變異測序 1.0（CNV-seq）