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項目領域	項目疾病	項目名稱
個體化用藥-藥物基因組	兒童安全用藥基因檢測	藥安康兒童安全用藥基因檢測
優(yōu)生優(yōu)育	兒童\|成人遺傳病輔助診斷項目	兒童安全用藥基因檢測（Ⅰ）
個體化用藥-藥物基因組	兒童安全用藥基因檢測	兒童安全用藥基因檢測（Ⅰ）
優(yōu)生優(yōu)育	兒童\|成人遺傳病輔助診斷項目	家系（Trio)全外顯子檢測
優(yōu)生優(yōu)育	兒童\|成人遺傳病輔助診斷項目	增強全外顯子組基因檢測
優(yōu)生優(yōu)育	兒童\|成人遺傳病輔助診斷項目	GJB2基因編碼區(qū)及剪切位點檢測
優(yōu)生優(yōu)育	兒童\|成人遺傳病輔助診斷項目	SLC26A4基因編碼區(qū)及剪切位點檢測
優(yōu)生優(yōu)育	產(chǎn)前檢測項目	孕中晚期子癇前期風險評估（sFLT-1/PLGF；化學發(fā)光法）（北京）
優(yōu)生優(yōu)育	產(chǎn)前檢測項目	孕早期子癇前期風險評估（PAPP-A，PLGF；化學發(fā)光法）（北京）
優(yōu)生優(yōu)育	產(chǎn)前檢測項目	脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測