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【檢測內(nèi)容】

      覆蓋非綜合征耳聾和綜合征耳聾相關(guān)基因的100個位點變異信息

【檢測方法】

      高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

       *樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

【報告周期】

      5個工作日

【臨床應(yīng)用簡述】

    a.婚前、孕前篩查，避免出生缺陷；
    b.使用氨基糖甙類抗生素的人群，提供正確的安全用藥指導(dǎo)；
    c.普通人群耳聾基因突變篩查。